Ilmuwan Temukan Gen Penyebab Anak Tak Kunjung Puber

Normalnya, anak perempuan mulai puber ketika usianya menginjak 12 tahun, sedangkan untuk anak laki-laki 14-15 tahun. Namun bila ada orang-orang yang tak kunjung mengalami puber meski usianya sudah lebih dari itu, mungkin mereka harus segera ke dokter.

Sekelompok peneliti dari Queen Mary University of London berhasil mengidentifikasi gen yang berada di balik hal ini. Gen ini diduga dapat mengendalikan perkembangan sel-sel saraf yang bertugas memberi sinyal kepada tubuh kapan waktunya mereka mencapai kematangan seksual.

Sebenarnya peneliti mencatat bahwa 4 dari setiap 100 remaja di dunia mengalami keterlambatan atau pubertas dini tersebut, namun riset untuk mencari penyebab di balik kondisi itu belum pernah dilakukan oleh peneliti manapun.

Untuk itu setelah mengamati tujuh keluarga dari Finlandia yang mengalami keterlambatan dan puber terlalu dini dan memindai sampel DNA mereka, peneliti menemukan 15 gen yang dapat dijadikan kambing hitam untuk masalah ini.

Namun ternyata yang paling menonjol adalah aktivitas pada gen GnRH (gonadotrophin-releasing hormone) di dalam otak janin yang masih berada di perut sang ibu. Jadi proses yang menyebabkan seseorang di kemudian hari mengalami keterlambatan atau pubertas dini sudah terjadi sejak ia masih berada dalam kandungan.

"Tepatnya kerusakan atau error yang terjadi pada GnRH inilah yang bertanggung jawab terhadap keterlambatan atau pubertas dini," ungkap ketua tim peneliti, Dr Sasha Howard seperti dikutip dari BBC, Jumat (28/3/2014).

Bahkan peneliti berani menyimpulkan bila lambat tidaknya pubertas bergantung pada tingkat keparahan kerusakan gennya. Kerusakan gen kecil mungkin akan menunda puber hingga beberapa tahun, dan kerusakan besar diduga akan membuat seseorang tak pernah merasakan puber sama sekali.

Menanggapi studi ini, Prof Richard Sharpe, pakar endokrinologi dari University of Edinburgh, "Saya kira temuan ini penting mengingat telat puber adalah sesuatu yang memalukan. Bahkan pada beberapa kasus, dapat menimbulkan konsekuensi tersendiri seperti gangguan tulang."

Diharapkan studi ini dapat membantu dokter menentukan penanganan yang tepat untuk pasien agar segera mencapai masa pubernya.